O vírus linfotrópico para células T humanas (HTLV-1) é o principal agente causador da Paraparesia Espástica Tropical/Mielopatia associada ao HTLV-1 (HAM/TSP) e da Leucemia da célula T do Adulto (LTA). A maioria dos indivíduos infectados permanece assintomática, somente 2 a 5% irão desenvolver uma das duas doenças. Existem poucos estudos na literatura avaliando o papel de genes do hospedeiro nesta infecção. Nosso objetivo foi investigar a possível associação do polimorfismo em genes da resposta imune e associação com manifestações clínicas, carga proviral e produção espontânea de citocinas na infecção pelo HTLV-1. Participou deste estudo um total de 298 indivíduos infectados pelo HTLV-1, sendo 164 indivíduos assintomáticos, 63 indivíduos com bexiga hiperativa e 71 pacientes com HAM/TSP coletados no Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia. Estes indivíduos realizam semestralmente ou anualmente, avaliação imunológica para dosagem de citocinas e determinação da carga proviral. Adicionalmente um grupo de 380 doadores voluntários de sangue, recrutados na Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia, foi utilizado como grupo controle. Após a extração do DNA, foi feita a genotipagem dos polimorfismos dos genes das citocinas IL-10 (-1082 T/C; -819 A/G e -512 A/G), TNF (-308 A/G e -1031C/T), LTA (-162 G/A e +252 G/A) e BAT1(-23G/C) por PCR em tempo real. Análise de regressão logística incondicional foi realizada através do programa STATAMTM (www.stata.com). As análises da associação entre diferentes genótipos de IL10 e TNF, produção de citocinas e carga proviral foram realizadas utilizando o teste de Kruskall Wallis e o teste de Mann-Whitney (U) através do programa Prism 5.0. Análise do polimorfismo no SNP rs1800896 (-1082 T/C) no gene IL10, mostrou um efeito protetor do alelo T em relação ao dano neurológico em ambas as comparações, Bexiga hiperativa vs. Assintomáticos (OR=0,447; IC 0,28-0,70; p=0,001) e HAM/TSP + Bexiga hiperativa vs. Assintomáticos (OR=0,693; IC 0,48-0,98; p=0,040). Na análise genotípica foi observado para Bexiga hiperativa vs. Assintomáticos uma significância estatística na comparação dos genótipos C/T X C/C (OR=0,300; IC: 0,12-0,74; p=0,0001) e T/T X C/C (OR=0,175; IC: 0,06-0,45; p=0,0001). Similarmente, na comparação HAM/TSP + Bexiga hiperativa vs. Assintomáticos, os genótipos C/T X C/C (OR=0,385; IC: 0,16-0,84; p=0,018) e T/T X C/C (OR=0,355; IC: 0,15-0,79; p=0,012) confirmam a associação com o alelo T neste marcador. Para os demais SNPs avaliados neste estudo, não foram observados resultados significantes (p 0,05). Os testes de associação entre os diferentes genótipos das três regiões promotoras de IL-10 e os genótipos das duas regiões promotoras de TNF com a carga proviral e com a produção espontânea de citocinas dos diferentes grupos de indivíduos infectados pelo HTLV-1, não resultou em associações significantes (p 0,05). Como perspectiva, estas pesquisas podem ser continuadas, por meio do estudo de outros genes candidatos e avaliações funcionais que possam responder melhor como ocorrem mecanismos reguladores por parte destas variações genéticas.